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Pränataldiagnostik

  Inhaltsverzeichnis

  1.5 Nackentransparenz        2. Ultraschall im zweiten Schwangerschaftsdrittel

1.6 Fehlbildungen

Bereits durch Ultraschalluntersuchungen im ersten Schwangerschaftsdrittel können eine Reihe von fetalen Fehlbildungen diagnostiziert oder vermutet werden, die nicht auf einer Chromosomenstörung beruhen. Meist handelt es sich dabei um grobe Veränderungen.
Hinweiszeichen hierf√ľr sind:

  • zuviel oder zuwenig Fruchtwasser

  • fr√ľhes Zur√ľckbleiben in der Entwicklung bei gesichertem Schwangerschaftsalter, Disproportionen im Gr√∂√üenverh√§ltnis einzelner K√∂rperabschnitte

  • Ver√§nderungen von K√∂rperoberfl√§che und -kontur

  • anormales Bewegungsverhalten des Fetus

  • Strukturauff√§lligkeiten der Plazenta

  • zu gro√ües Dottersackbl√§schen

  • Fehlen einer Nabelschnurarterie

  • Strukturanomalien im Inneren des Feten


Eine vermehrte Fruchtwassermenge im ersten Schwangerschaftsdrittel geht oftmals mit einer Spaltbildung der Wirbels√§ule bzw. der Bauchdecke einher. Eine direkte Verbindung von fl√ľssigkeitproduzierenden K√∂rperh√∂hlen (Hirn- und R√ľckenmarkfl√ľssigkeit, Fl√ľssigkeits-produktion des Bauchfells) f√ľhrt zwangsl√§ufig zu einer Vermehrung des Fruchtwassers.
In den ersten 14 Schwangerschaftswochen betrifft dies vor allem den sogenannten Anencephalus (Abb.7), bei welchem das Sch√§deldach und damit die Gro√ühirnhemisph√§ren fehlen. Es sind nur der Hirnstamm und Teile des Mittelhirns vorhanden, so da√ü es sich hierbei um eine nicht lebensf√§hige Fehlbildung handelt. Der Defekt entsteht fr√ľhzeitig (in der 4. – 5. Schwangerschaftswoche) durch eine Verschlu√üst√∂rung des Neuralrohres an seinem kopfseitigen Pol.
Gedeckt wird dieser Defekt von einer Membran, im Regelfall aber nie durch Knochen oder Haut. Im Unterschied zum harmonischen Bewegungsablauf gesunder Feten sind beim Anencephalus zuckende, schnellende, v√∂llig unkoordiniert erscheinende Bewegungsst√ľrme zu beobachten. Aufgrund dieses pr√§gnanten Ultraschallbefundes kann der Anencephalus, welcher etwa 50-65 % aller Neuralrohrdefekte ausmacht, bis zur 14. Schwangerschaftswoche in der Mehrzahl der F√§lle diagnostiziert werden.

Abb. 7
Abb.7 Anencephalus 19. Schwangerschaftswoche

Oberfl√§chendefekte der Bauchdecke treten mit einer H√§ufigkeit von etwa 1: 2000 auf. Hierbei wird zwischen einem Nabelbruch (Omphalocele) und einer vollst√§ndigen Spaltbildung (Gastroschisis) unterschieden. H√§ufiges fr√ľhes Hinweiszeichen hierf√ľr ist ein zu gro√ües (>5 mm) Dottersackbl√§schen in der 8.-12. Schwangerschaftswoche.
Bei der Omphalocele (Abb.8) handelt es sich um eine Hemmungsmi√übildung, bei der die wegen Platzmangel in der Bauchh√∂hle des Feten in den ersten Entwicklungswochen erfolgte nat√ľrliche Vorverlagerung des D√ľnndarmes vor die Bauchwand in den Nabelstrang durch eine unvollst√§ndige Drehung der Nabelschleife zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche nicht komplett r√ľckg√§ngig gemacht wurde. Die Omphalocele geht in 30-60 % mit anderen Fehlbildungen und h√§ufig mit einer Chromosomenanomalie einher, so da√ü eine genetische Abkl√§rung durch eine Fruchtwasserpunktion dringend anzuraten ist.
Bei der seltener vorkommenden Gastroschisis handelt es sich um einen bruchsackfreien meist rechts neben der K√∂rpermittellinie gelegenen Bauchwanddefekt. Die Nabelschnur m√ľndet somit von der Bruchpforte getrennt ein. Je nach Gr√∂√üe des Defektes treten mehr oder weniger viele Anteile der Baucheingeweide nach au√üen und flottieren so frei im Fruchtwasser.


Abb. 8
Abb. 8
Abb.8 Oben: physiologische Omphalocele 11. Schwangerschaftswoche
Unten: Omphalocele 14. Schwangerschaftswoche


Selten (1: 30000) kann schon im ersten Schwangerschaftsdrittel beim Feten eine mitunter extrem große Harnblase beobachtet werden, welche sich auch bei einer Kontrolluntersuchung nicht entleert. Es handelt sich hierbei um das Prune-belly-Syndrom (Bauchdeckenaplasie-Syndrom). Durch einen Verschluß der Harnröhre kommt es nach einer extremen Harnblasenerweiterung, die bis zum Oberbauch reichen kann, zur Dehnung der fetalen Bauchdecke und ausbleibenden Entwicklung der Muskulatur in diesem Bereich. Nach einer genetischen Abklärung kann die Harnblase des Feten durch eine Punktion entlastet und somit eine irreversible Veränderung der Bauchdecke verhindert werden.

Viele Fehlbildungen sind bis zur 14. Schwangerschaftswoche jedoch auch mit modernster Ultraschalltechnik nicht diagnostizierbar.
Dies liegt zum einen an den noch geringen Gr√∂√üen der einzelnen Organe und Organsysteme, zum anderen an der Manifestierung des Krankheitsbildes zu einem sp√§teren Entwicklungszeitpunkt. Vor allem betrifft das Ver√§nderungen des Gehirns, des Skelettes, des Herzens, der Lunge, der Nieren sowie des Darmes. Trotzdem gelingt auch zu diesem relativ fr√ľhen Untersuchungszeitpunkt der Nachweis von mitunter seltenen Ver√§nderungen dieser K√∂rperregionen. Unabh√§ngig davon kann durch eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durch den Nachweis bzw. Ausschlu√ü von Hinweiszeichen f√ľr eventuell sp√§ter nachweisbare Ver√§nderungen eine individuelle Risikoabsch√§tzung erfolgen und gegebenenfalls Kontroll- und Zusatzuntersuchungen veranla√üt werden. Zu diesen Hinweiszeichen z√§hlen ein zu gro√ües Dottersackbl√§schen, die Nackentransparenz, auff√§llige Plazentastrukturen, ein fr√ľhes Zur√ľckbleiben im Wachstum, eine fehlende Nabelschnurarterie, fehlende Darstellung der Magen- bzw. Harnblase.

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Gerhard Leyendecker