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PrÀnataldiagnostik

  Inhaltsverzeichnis

  2.1 Ziel und Vorgehensweise        2.3 Brustkorb, Herzdiagnostik

2.2 Kopf und zentrales Nervensystem

Nach der ĂŒblichen Vermessung des Kopfes durch Quer- und LĂ€ngsdurchmesser sowie Umfang erfolgt die Beurteilung der Kopfform und der einzelnen Hirnstrukturen.
Erst ab der 16. -17. Schwangerschaftswoche Ă€ndert sich dieses Bild der einzelnen Hirnabschnitte deutlich, die Ă€ußeren WĂ€nde der Gehirnkammern rĂŒcken nach innen und sind nach der 20. Schwangerschaftswoche im Ultraschall nur noch als schmale dunkle Spalte nachweisbar.
Ab dem Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels lĂ€ĂŸt sich in der hinteren SchĂ€delgrube immer deutlicher das Kleinhirn abgrenzen. Dieses besitzt eine sanduhrartige Form und entspricht in seiner Querausdehnung in Millimetern bis zur 24. Schwangerschaftswoche dem Schwangerschaftsalter. Es kann somit zur Bestimmung des tatsĂ€chlichen Schwangerschaftsalters hinzugezogen werden. Bei einer Verformung des Kleinhirns muß nach VerĂ€nderungen im zentralen Nervensystem bzw. der WirbelsĂ€ule gesucht werden.
Die Gesichtsstrukturen lassen sich bei guter Lage des Feten bereits zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels darstellen. Ab diesem Zeitpunkt sind auch die Augenhöhlen und deren Abstand meßbar. Dies ist neben dem bloßen Nachweis von zwei Augenanlagen besonders fĂŒr eine sonographische RisikoabschĂ€tzung einer eventuellen genetischen Erkrankung wichtig.
Nicht obligat und mitunter auch schwierig ist die Darstellung von Lippen und Oberkiefer sowie des Profils. Bei familiĂ€rer Belastung mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte bzw. beim Verdacht auf ein Mißbildungssyndrom ist gerade diese Untersuchung indiziert.
Bei entsprechender Erfahrung gelingt der Ausschluß bzw. der Nachweis einer Spaltbildung im Bereich der Oberlippe und/oder des Oberkiefers ab der 20. Schwangerschaftswoche in fast allen FĂ€llen.
Das fetale Profil (Abb.9) lĂ€ĂŸt sich demgegenĂŒber nicht immer exakt einstellen. Allerdings birgt seine Darstellung neben der sozusagen ersten Portraitabbildung auch eine Reihe von Informationen ĂŒber die Gesundheit des zu erwartenden Kindes. So sind VerĂ€nderungen des Profils wichtige Hinweiszeichen fĂŒr genetische VerĂ€nderungen, Skelettfehlbildungen sowie seltene komplexe Syndrome.

Abb. 9
Abb.9 Profildarstellung 21. Schwangerschaftswoche

Ab dem 3. Entwicklungsmonat beginnt die Verknöcherung der Wirbel, die Vereinigung der Wirbelbögen ist im 4. Monat abgeschlossen. Somit erscheint die fetale WirbelsÀule im Ultraschall bereits ab der 14. -15. Schwangerschaftswoche als stark reflektierende Doppellinie.
Im Querschnitt der einzelnen Wirbel lassen sich die drei Verknöcherungszonen als weiße Flecke darstellen. Deren Nachweis sowie die Beurteilung ihrer Anordnung untereinander ist ausschlaggebend fĂŒr den Ausschluß eines ”offenen RĂŒckens”. Bei guter Lage des Feten kann nach der 20. Schwangerschaftswoche das untere Ende des RĂŒckenmarks zur Darstellung kommen.

Fehlbildungen des zentralen Nervensystems haben in der BRD eine HĂ€ufigkeit von 1: 1000 und somit eine allgemeine klinische Relevanz. Sie umfassen an erster Stelle die Neuralrohr-defekte, d.h. den Anencephalus (s. I.6), die Spina bifida (offener RĂŒcken) und die Meningomyelozele (Vorwölbung des RĂŒckenmarkes durch einen Wirbelkörperdefekt).
Diese Defekte entstehen in der 3. - 4. Embryonalwoche durch einen unvollstĂ€ndigen Schluß des Neuralrohres. Die zu beobachtenden Fehlbildungen von Gehirn, RĂŒckenmark und der sie umgebenden Bindegewebe lassen sich davon ableiten. Ein Basisdefekt ist unbekannt.
Schlußstörungen am kopfseitigen Anteil des Neuralrohres fĂŒhren zum Anencephalus bzw. zur Encephalocele (bruchartiger Vorfall von Hirnsubstanz durch einen Defekt im knöchernen SchĂ€del). Encephalocelen kommen sehr selten vor und sind fast immer mit einem Hydrocephalus (Wasserkopf) kombiniert. FĂŒr die Prognose ist die genaue Definition der Bruchpforte sowie des Hirnabschnittes, welcher sich im Bruchsack befindet, von Bedeutung.
Bei tieferliegenden VerĂ€nderungen kommt es zur Spina bifida an den unterschiedlichsten Abschnitten der WirbelsĂ€ule (Abb.10) mit verschiedenartigen AusprĂ€gungsgraden. Durch die Spaltbildung der WirbelsĂ€ule ist das RĂŒckenmarksgewebe entweder bloßgelegt (Rhachischisis bzw. Myelocele) oder von einem Bruchsack aus Hirnhaut umgeben (Meningomyelocele).
Mitunter kommt es auch nur zum Vorwölben der Hirnhaut ohne RĂŒckenmarksbeteiligung (Meningocele). 20-25 % aller Spaltbildungen der WirbelsĂ€ule weisen eine hĂ€utige Deckung auf. Bei allen anderen liegt das Nervengewebe entweder völlig frei oder ist nach außen hin nur mit einer dĂŒnnen Membran bedeckt. In AbhĂ€ngigkeit von Lokalisationshöhe, Ausdehnung und Art des Defekts sind unterschiedliche Schweregrade zu beobachten. Eine relativ gute Prognose bezĂŒglich der spĂ€teren körperlich und geistig normalen Entwicklung nach chirurgischer Versorgung besitzen die Meningocelen. Generell gĂŒnstiger ist sie bei den ĂŒberhĂ€uteten Spaltbildungen.

Abb. 10
Abb. 10
Abb.10 Spina bifida 20.Schwangerschaftswoche (oben im Querschnitt, unten im LĂ€ngsschnitt)


Rund 90 % der Störungen befinden sich im Lenden- und Kreuzbeinbereich, 6 % an der Brust und 3 % an der HalswirbelsĂ€ule. In der Regel ist die Prognose bezĂŒglich der zu erwartenden Ausfallserscheinungen um so besser, je tiefer der Defekt sitzt. Aber auch bei von Sitz und GrĂ¶ĂŸe gĂŒnstigen VerĂ€nderungen kann man vorgeburtlich nicht sicher abschĂ€tzen, ob ein Kind spĂ€ter laufen, sowie Wasser und Stuhl halten kann.
Bei den nicht durch Haut gedeckten Formen der Spina bifida fließt permanent RĂŒckenmarksflĂŒssigkeit in das Fruchtwasser ab. Dadurch kommt es einerseits zur Vermehrung desselben, andererseits durch die Sogwirkung zum Hineinziehen des Kleinhirns in die hintere SchĂ€delgrube. Infolge dessen bildet sich obligat durch die Erweiterung der Hirnkammern ein Hydrocephalus (Wasserkopf) heraus.
Als Suchtest fĂŒr Spaltbildungen kann am Anfang des zweiten Schwangerschaftsdrittels die Bestimmung des Alphafetoproteins (AFP) im Blut der Schwangeren durchgefĂŒhrt werden.
Das AFP ist ein kohlenhydrathaltiges Eiweiß, welches vom Dottersack, der fetalen Leber und Zellen des Verdauungstrakts (auch im Erwachsenenalter) produziert wird.
Der AFP-Wert ist in den meisten FĂ€llen der Neuralrohrdefekte ĂŒber den normalen Schwankungsbereich hinaus erhöht. Ein auffĂ€lliger Test bedeutet jedoch nicht, daß bei dem zu erwartenden Kind auch tatsĂ€chlich eine Erkrankung vorliegt, da das AFP stoffwechselabhĂ€ngig auch von der Mutter vermehrt gebildet werden kann. Eine gezielte Ultraschalluntersuchung in einem entsprechenden Zentrum schafft hierĂŒber in der Mehrzahl der FĂ€lle Klarheit. Mitunter macht sich bei zweifelhaften Ultraschallbefunden eine Amniocentese mit nachfolgender Bestimmung des AFP-Wertes im Fruchtwasser notwendig. Ist dieser erhöht, muß weiter ausgiebig nach einer Spaltbildung gesucht werden.

Der angeborene Hydrocephalus, welcher nicht durch Neuralrohrdefekte hervorgerufen wird, findet sich bei etwa 1: 2000 Geburten. Dieser kann genetisch bedingt sein (Dandy-Walker-Syndrom, Bickers-Adams-Syndrom), durch Ă€ußere Faktoren hervorgerufen werden (Arnold-Chiari-Syndrom) oder auf der Grundlage einer Gerinnungsstörung (Alothrombozytopenie) entstehen (Abb.11). Der Hydrocephalus lĂ€ĂŸt sich am frĂŒhesten durch ein Verbreiterung des Hinterhauptes (zitronenförmiger Kopfquerschnitt) sowie an einer Anschwellung der Hinter-und Vorderhornbereiche der seitlichen Hirnkammern erkennen. Leider gelingt der Nachweis oftmals erst nach Ausbildung des Vollbildes jenseits der Grenze der LebensfĂ€higkeit (nach der 24. Schwangerschaftswoche).
Beim Dandy-Walker-Syndrom (4 % aller FĂ€lle von Hydrocephalus) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche hĂ€ufig bei der nicht lebensfĂ€higen Trisomie des Chromosom 18 auftritt. Es besteht hierbei ein Verschluß des Kleinhirnwurms sowie der mittigen bzw. seitlichen Öffnung der ĂŒber dem RĂŒckenmarkskanal befindlichen IV. Hirnkammer, welcher zum Aufstau der HirnflĂŒssigkeit fĂŒhrt. Es findet sich somit die Kombination eines Hydrocephalus mit einer cystenartigen Erweiterung der IV. Hirnkammer, einer defekten Kleinhirnentwicklung und einer Erweiterung der hinteren SchĂ€delgrube. Die Prognose ist auch bei nachgewiesenem normalen Chromosomensatz sehr schlecht, die Lebenserwartung deutlich herabgesetzt. Ein Wiederholungsrisiko besteht in 25 %.
Das Bickers-Adams-Syndrom (30 % aller FĂ€lle von Hydrocephalus) basiert auf einem Verschluß der Verbindung zwischen den III. und IV. Hirnkammern, welche durch eine VerĂ€nderung des X-Chromosoms bedingt und vererbt wird. Die Lebenserwartung ist Ă€ußerst gering, das Wiederholungsrisiko bei Knaben 50 %.
Im Gegensatz dazu wird das Arnold-Chiari-Syndrom meistens unter Beteiligung von Ă€ußeren fruchtschĂ€digenden EinflĂŒssen hervorgehoben. Der Hydrocephalus entsteht hierbei durch eine Hemmungsmißbildung im Übergangsbereich zwischen Kleinhirn und RĂŒckenmark, wobei das Nachhirn in den RĂŒckenmarkskanal verlagert ist. Dadurch kommt es vorwiegend zur Erweiterung der III. Hirnkammern. Die Lebenserwartung ist durchschnittlich herabgesetzt, jedoch können durch neurochirurgische Korrekturen zu einem frĂŒhen Zeitpunkt nach der Entbindung gute Erfolge erzielt werden.

Abb. 11
Abb.11 Hydrocephalus 24. Schwangerschaftswoche


Neben diesen genau definierten Formen des Hydrocephalus gibt es andere mit weitestgehend unklarer Ursache. Diskutiert werden hierbei VerschlĂŒsse der Hirnschlagadern, Hirnblutungen u.a. In den letzten Jahren gelang der Nachweis einer verminderten Zahl der BlutplĂ€ttchen des Feten (Alothrombozytopenie) als Grund fĂŒr eine FlĂŒssigkeitansammlung in den Hirnkammern. Dieser erfolgt durch die Gewinnung von Blut mittels einer Nabelschnurpunktion in darauf spezialisierten Kliniken. Beim Vorhandensein einer deutlich verringerten BlutplĂ€ttchenzahl wird diese durch die Übertragung von Spenderkonzentrat in der gleichen Sitzung behandelt. Oftmals machen sich Wiederholungen dieser Therapie notwendig. Die Erfolgsaussichten fĂŒr die Geburt eines gesunden Kindes sind bei noch nicht ausgeprĂ€gtem Ausgangsbefund hoch.

Isolierte Zysten in der hinteren SchĂ€delgrube sind prognostisch gĂŒnstiger zu werten, da sie die Hirnanatomie nicht wesentlich zerstören. Von zu vernachlĂ€ssigender Bedeutung sind zystische VerĂ€nderungen in den Adergeflechten der seitlichen Gehirnkammern (Plexus choroi-deus), wenn sie nicht mit einer Trisomie des Chromosoms 18 oder anderen genetischen Fehlinformationen einhergehen.

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Gerhard Leyendecker