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Pränataldiagnostik

  Inhaltsverzeichnis

  2.5. Urogenitaltrakt        2.7. Sonstige Organsysteme

2.6 Skelett

Neben den Schädelknochen und der Wirbelsäule (siehe II.2) sowie den Rippen (siehe II.3) kommt der Beurteilung der Extremitäten eine besondere Bedeutung zu.
Schon ab der 8. Schwangerschaftswoche sind die Arm- und Beinknospen nachweisbar. Im Verlaufe der weiteren Entwicklung k√∂nnen die langen R√∂hrenknochen, besonders die der Oberschenkel bzw. der Oberarme vermessen werden. Dies ist neben einer genaueren Einengung des voraussichtliche Geburtstermins auch zum Ausschlu√ü von Extremit√§ten- und sonstigen Skelettfehlbildungen wichtig. F√ľr die einzelnen langen R√∂hrenknochen existieren entsprechende Normtabellen. Durch die mitunter heftige Eigenbewegung des Feten gestaltet sich eine exakte Beurteilung der Extremit√§ten oftmals schwierig und zeitaufwendig.
Neben der Darstellung der langen R√∂hrenknochen (Oberarmknochen, Elle, Speiche, Oberschenkelknochen, Schien- und Wadenbein) birgt auch die der H√§nde/Finger und der F√ľ√üe/ Zehen sowie deren Stellung zu den Unterarmen/Unterschenkeln einen nicht zu untersch√§tzenden diagnostischen Wert (Abb.20, 21).

Bei Fehlbildungen des Skeletts unterscheidet man drei Gruppen:

  • Defekte, die nur einzelne Abschnitte der Extremit√§ten betreffen

  • komplexe Fehlbildungen des Skeletts, welche mit einer Lebensf√§higkeit des zu erwartenden Kindes einhergehen

  • komplexe Fehlbildungen des Skeletts, welche ein √úberleben nach der Geburt ausschlie√üen.


Zu den Defekten, die lokalisierte Extremitätenabschnitte betreffen, gehören der Klumpfuß (Abb.22), ein sechster Finger bzw. eine sechste Zehe (Hexadaktylie), ein Verschmelzen von

Abb. 20
Abb.20 Normale Extremitätendarstellung, Arm, 18. Schwangerschaftswoche


Abb. 21
Abb.21 Normale Extremitätendarstellung, Bein, 20. Schwangerschaftswoche



einzelnen Finger- bzw. Zehenstrahlen (Syndaktylie), das Fehlen von Extremitätenabschnitten (Amelie) bzw. der Speiche (Radiusaplasie).
Diese Ver√§nderungen k√∂nnen isoliert bei ansonsten unauff√§lligen Feten in Folge h√§ufig nicht kl√§rbarer √§u√üerer Einfl√ľsse auftreten oder aber auch einen Teilaspekt von Syndromen bis hin zu genetischen Ver√§nderungen darstellen. In jedem Falle raten wir zu einer genetischen Abkl√§rung durch Fruchtwasser- bzw. Nabelschnurpunktion. Bei normalem Chromosomensatz ist eine weiterf√ľhrende Diagnostik zur Kl√§rung der √úberlebensf√§higkeit dringend angezeigt.
Bei der Mehrzahl der komplexen Mi√übildungen des Skelettsystems ist die Lebensf√§higkeit des zu erwartenden Kindes wesentlich beeintr√§chtigt oder gar nicht gegeben. Die Ursache hierf√ľr
ist zumeist der durch die Knochenmißbildung zu kleine oder zu enge Brustkorb, der eine normale Lungenfunktion nicht zuläßt.
In der Literatur sind eine sehr große Zahl der verschiedensten Syndrome mit Skelettfehlbildungen beschrieben. Da deren Häufigkeit jeweils geringer als 1:100 000 beträgt, soll im folgenden darauf auch nicht in Einzelheiten eingegangen werden.

Abb. 22
Abb.22 Klumpfuß 21. Schwangerschaftswoche

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Gerhard Leyendecker