Inhaltsverzeichnis

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2.6 Skelett

Neben den Schädelknochen und der Wirbelsäule (siehe II.2) sowie den Rippen (siehe II.3) kommt der Beurteilung der Extremitäten eine besondere Bedeutung zu.
Schon ab der 8. Schwangerschaftswoche sind die Arm- und Beinknospen nachweisbar. Im Verlaufe der weiteren Entwicklung können die langen Röhrenknochen, besonders die der Oberschenkel bzw. der Oberarme vermessen werden. Dies ist neben einer genaueren Einengung des voraussichtliche Geburtstermins auch zum Ausschluß von Extremitäten- und sonstigen Skelettfehlbildungen wichtig. Für die einzelnen langen Röhrenknochen existieren entsprechende Normtabellen. Durch die mitunter heftige Eigenbewegung des Feten gestaltet sich eine exakte Beurteilung der Extremitäten oftmals schwierig und zeitaufwendig.
Neben der Darstellung der langen Röhrenknochen (Oberarmknochen, Elle, Speiche, Oberschenkelknochen, Schien- und Wadenbein) birgt auch die der Hände/Finger und der Füße/ Zehen sowie deren Stellung zu den Unterarmen/Unterschenkeln einen nicht zu unterschätzenden diagnostischen Wert (Abb.20, 21).

Bei Fehlbildungen des Skeletts unterscheidet man drei Gruppen:

• Defekte, die nur einzelne Abschnitte der Extremitäten betreffen


• komplexe Fehlbildungen des Skeletts, welche mit einer Lebensfähigkeit des zu erwartenden Kindes einhergehen


• komplexe Fehlbildungen des Skeletts, welche ein Ãœberleben nach der Geburt ausschließen.

Zu den Defekten, die lokalisierte Extremitätenabschnitte betreffen, gehören der Klumpfuß (Abb.22), ein sechster Finger bzw. eine sechste Zehe (Hexadaktylie), ein Verschmelzen von


Abb.20 Normale Extremitätendarstellung, Arm, 18. Schwangerschaftswoche



Abb.21 Normale Extremitätendarstellung, Bein, 20. Schwangerschaftswoche



einzelnen Finger- bzw. Zehenstrahlen (Syndaktylie), das Fehlen von Extremitätenabschnitten (Amelie) bzw. der Speiche (Radiusaplasie).
Diese Veränderungen können isoliert bei ansonsten unauffälligen Feten in Folge häufig nicht klärbarer äußerer Einflüsse auftreten oder aber auch einen Teilaspekt von Syndromen bis hin zu genetischen Veränderungen darstellen. In jedem Falle raten wir zu einer genetischen Abklärung durch Fruchtwasser- bzw. Nabelschnurpunktion. Bei normalem Chromosomensatz ist eine weiterführende Diagnostik zur Klärung der Überlebensfähigkeit dringend angezeigt.
Bei der Mehrzahl der komplexen Mißbildungen des Skelettsystems ist die Lebensfähigkeit des zu erwartenden Kindes wesentlich beeinträchtigt oder gar nicht gegeben. Die Ursache hierfür
ist zumeist der durch die Knochenmißbildung zu kleine oder zu enge Brustkorb, der eine normale Lungenfunktion nicht zuläßt.
In der Literatur sind eine sehr große Zahl der verschiedensten Syndrome mit Skelettfehlbildungen beschrieben. Da deren Häufigkeit jeweils geringer als 1:100 000 beträgt, soll im folgenden darauf auch nicht in Einzelheiten eingegangen werden.


Abb.22 Klumpfuß 21. Schwangerschaftswoche

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