Ferticon  
 
Pränataldiagnostik

  Inhaltsverzeichnis

  2.8. Mehrlingsschwangerschaften        3.2. Altersrisiko

3. Risikobeurteilung fŁr ChromosomenstŲrungen

3.1. Grundlagen der ChromosomenstŲrungen

Chromosomenst√∂rungen sind beim Menschen keine Seltenheit. In der Mehrzahl der F√§lle f√ľhren sie zu Spontanaborten. Von allen lebend geborenen Kindern weisen ca.0,5 % Chromosomenst√∂rungen auf. Die √Ąngste der werdenden Eltern vor einem genetisch kranken Kind sind somit durchaus berechtigt. Eine individuelle Beratung und Risikoabsch√§tzung sollte zu Beginn der Schwangerschaft erfolgen. Hierbei flie√üen Erkenntnisse aus eventuellen famili√§ren Belastungen mit Chromosomenst√∂rungen, Verwandtenehen, Medikamenteneinnahmen bzw. Kontakten mit Chemikalien oder Strahlungen in der Fr√ľhschwangerschaft, dem Ultraschallbefund im ersten Schwangerschaftsdrittel sowie das m√ľtterliche Alter ein.
Chromosomenstörungen sind entweder

  • numerisch, d.h. die Zahl der Chromosomen weicht vom normalen doppelten Chromosomensatz ab, oder

  • strukturell, d.h. einzelne Chromosomen zeigen strukturelle Abweichungen.
    Unterschiedliche Mechanismen k√∂nnen zu zahlenm√§√üigen Ver√§nderungen f√ľhren. H√§ufigster und wichtigster Mechanismus ist die Nichttrennung von prim√§r doppelt vorhandenen Chromosomen bei der Befruchtung. Als Folge entstehen somit Embryonen mit einer Chromosomen√ľber- (Trisomie) oder -unterzahl (Monosomie). Die Ursachen f√ľr diese Prozesse sind im einzelnen noch ungekl√§rt. Das Risiko f√ľr ihr Auftreten steigt jedoch mit zunehmendem Alter der Mutter. Ein weiterer Mechanismus zur Entstehung numerischer Chromosomenst√∂rungen ist die Vervielf√§ltigung des Chromosomensatzes √ľber die normale doppelte Anzahl hinaus (Polyploidie). Bei einer strukturellen Chromosomenst√∂rung sind die Chromosomen in der Regel zahlenm√§√üig normal. Die Ver√§nderungen entstehen durch Br√ľche an einem oder mehreren Chromosomen. Dadurch kommt es zur Freisetzung von zwei instabilen Chromosomenst√ľcken, die in der Regel ohne Verlust wieder zusammengef√ľgt und repariert werden. Finden jedoch mehrere Bruchereignisse statt, so entstehen mehr als zwei Chromosomenbruchst√ľcke. Das nat√ľrliche Reparatursystem kann dann die einzelnen Bruchenden nicht mehr unterscheiden, Bruchst√ľckverluste oder falsche Wiederverbindungen sind somit m√∂glich. Im Prinzip unterscheidet man balancierte Strukturver√§nderungen, bei denen kein Zugewinn oder Verlust von Chromosomensegmenten stattfindet, und unbalancierte. Balancierte Strukturver√§nderungen haben im allgemeinen keine klinische Auswirkung, k√∂nnen aber in der n√§chsten Generation zur Entstehung von unbalancierten Strukturver√§nderungen f√ľhren. Diese bedingen oftmals schwere Anomalien und sind in der Mehrzahl mit dem Leben nicht vereinbar. In einigen F√§llen k√∂nnen auch numerische und strukturelle Ver√§nderungen zusammen auftreten. Zum Auffinden von Chromosomenver√§nderungen k√∂nnen verschiedene Methoden angewandt werden (Tab.4)



invasive Diagnostiknichtinvasive Diagnostik
  • Chorionzottenbiopsie
  • Fruchtwasserpunktion
  • Nabelschnurpunktion
  • biochemische Tests (AFP.-Bestimmung,
    Triple-Test)
  • Ultraschall
    • 1.Schwangerschaftsdrittel: Nacken√∂dem
    • fr√ľhes Zur√ľckbleiben im Wachstum
    • organische Ver√§nderungen

Tab.4 Methoden zum Ausschluß bzw. Auffinden chromosomaler Störungen

  2.8. Mehrlingsschwangerschaften        3.2. Altersrisiko
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Gerhard Leyendecker