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Pränataldiagnostik

  Inhaltsverzeichnis

  3.1. Grundlagen der Chromosomenstörungen        3.3. Biochemische Tests

3.2. Altersrisiko


Alter Schwangerschaftswoche
10121416182025Geburt
201:8041:8981:9811:10531:11171:11751:12491:1527
211:7931:8871:9681:10401:11031:11591:12771:1507
221:7801:8721:9521:10221:10841:11401:12561:1482
231:7621:8521:9301:9991:10601:11141:12271:1448
241:7401:8271:9031:9691:10291:10811:11911:1406
251:7121:7951:8681:9331:9891:10401:11461:1352
261:6771:7561:8261:8871:9411:9891:10901:1286
271:6351:7101:7751:8321:8831:9281:10221:1206
281:5861:6551:7151:7681:8151:8561:9431:1113
291:5311:5931:6481:6951:7381:7761:8551:1008
301:4711:5261:5751:6171:6551:6881:7581:895
311:4091:4571:4991:5361:5681:5971:6581:776
321:3471:3881:4231:4551:4821:5071:5591:659
331:2881:3221:3521:3781:4011:4211:4641:547
341:2351:2621:2861:3071:3261:3431:3781:446
351:1871:2101:2291:2461:2611:2741:3021:356
361:1481:1651:1801:1931:2051:2161:2381:280
371:1151:1281:1401:1501:1501:1681:1851:218
381:881:981:1071:1151:1221:1291:1421:167
391:671:751:821:881:931:981:1081:128
401:511:571:621:671:711:741:821:97
411:381:431:471:501:531:561:621:73
421:291:321:351:381:401:421:461:55
431:211:241:261:281:301:311:351:41
441:161:181:201:211:221:231:261:30

Tab.5 Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 in Abhängigkeit vom mütterlichen Alter und dem Schwangerschaftsalter (Snijders, Nicolaides Ultrasound Markers for fetal chromosomal defects; 1997)

Nachgewiesenermaßen nimmt mit steigenden mütterlichen Alter auch die Häufigkeit chromosomaler Fehlverteilungen, besonders der Trisomie 21 (Morbus Down, ”Mongoloismus”) zu (Tab.5). Da viele Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen zu einer Fehlgeburt führen, ist die Wahrscheinlichkeit für ein Vorliegen einer genetischen Erkrankung des Feten im frühen Schwangerschaftsalter entschieden höher als zur Geburt.

Während das Risiko für ein lebendgeborenes Kind mit einer Trisomie 21 bei einer 25jährigen Frau 1: 1350 beträgt, ist das Risiko bei einer 44jährigen 1: 30.
Möglicherweise beruht diese Zunahme darauf, daß sich der Zusammenhalt der einzelnen Chromosomenpaare mit zunehmendem Alter lockern kann. Dies könnte zu einem schlechteren Erkennen und damit zur Fehlverteilung derselben führen.
Für die häufigsten Chromosomenstörungen existieren Wahrscheinlichkeitsberechnungen in Abhängigkeit vom Schwangerschafts- und mütterlichen Alter. Somit ist eine individuelle Beratung der Schwangeren möglich (Tab.6).
Nach den Mutterschaftsrichtlinien in Deutschland muß mit jeder Schwangeren ab 35 Jahren die Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik erörtert werden. Über diese reine mütterliche Altersindikation können jedoch, wie aus Tab.6 ersichtlich, nicht alle Veränderungen erfaßt werden, so daß diese als alleiniges Suchkriterium ineffektiv ist



Mütterl.Alter (Jahre)Anzahl der Störungen% Anteil aller Störungenmütterl. Alter(Jahre)Anzahl der Störungen % Anteil aller Störungen
bis 243 6,12 34816,33
25 1 <2,043524,08
26003624,08
2736,123748,16
2812,043848,16
2936,123948,16
30004048,16
3124,084124,08
32204224,08
3300ab 432 4,08
gesamt bis 34 Jahre 2530,61 gesamt ab 34 Jahre3469,39


Tab.6 Chromosomenstörungen und mütterliches Alter, Frauenklinik Klinikum Darmstadt, 1.1.1994 bis 30.6.1999 (49 Chromosomenstörungen bis zur 24.SSW. nachgewiesen)

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Gerhard Leyendecker