Ferticon  
 
PrÀnataldiagnostik

  Inhaltsverzeichnis

  3.2. Altersrisiko        3.4. Hinweiszeichen im Ultraschall

3.3. Biochemische Tests

Da das mĂŒtterliche Alter allein kein ausreichend spezifisches Kriterium zum Auffinden von Chromosomenstörungen darstellt, suchten und suchen Humangenetiker und PrĂ€natalmediziner nach anderen möglichen Parametern. Erste Hinweise fand man Anfang der 80-er Jahre mit einer Assoziierung erniedrigter Werte des Alpha-Fetoproteins (AFP) im Blut der Schwange-ren und gehĂ€uftem Auftreten der Trisomie 21.
Seit 1988 ist bekannt, daß die Kombination der Werte des AFP, des Schwangerschaftshormons HCG und des freien Östriols im Blut der Mutter in Relation zum mĂŒtterlichen Alter und zur aktuellen Schwangerschaftswoche (14. -20.) eine wesentlich bessere RisikoeinschĂ€tzung ermöglicht. Bei diesem sogenannten Triple-Test wird ĂŒber statistische Methoden das individuelle Morbus-Down-Risiko ermittelt. Seine Höhe kann sehr unterschiedlich sein, so daß entschieden werden mußte, ab wann der Test als auffĂ€llig zu bewerten ist. Hierbei hat man sich auf einen Schwellenwert von 1: 380 geeinigt, welcher auch dem Altersrisiko einer 35jĂ€hrigen Frau fĂŒr die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom entspricht.
Der Triple-Test ist nicht unumstritten, da er durch verschiedenste Ungenauigkeitsfaktoren zu einer unverhĂ€ltnismĂ€ĂŸig hohen Rate an falsch positiven Befunden fĂŒhrt und somit nur einen Vertrauensbereich von etwa 60 % besitzt. HierfĂŒr gibt es zwei HauptgrĂŒnde. Erstens ist der Test entscheidend vom exakten Schwangerschaftsalter abhĂ€ngig. ÜberschĂ€tzt man die tatsĂ€chliche Schwangerschaftsdauer nur um drei Tage, erhöht sich das errechnete Risiko um etwa 40 %. Bei einer Abweichung von einer Woche liegt der Fehler schon bei 240 %. Zweitens gibt es verschiedene Auswertprogramme mit sehr unterschiedlichen Möglichkeiten der Risikobewertung. Somit liefern alle Auswertprogramme bei Eingabe der gleichen Stammdaten unterschiedliche Risikoziffern. Außerdem nimmt mitunter die Stoffwechselsituation der Mutter Einfluß auf die Höhe der in ihrem Blut bestimmten Hormonwerte.
Somit besitzt der Triple-Test auf der einen Seite eine wesentlichere diagnostische Bedeutung bei der Trisomie-21-RisikoprĂ€zisierung als das reine Alterskriterium, trĂ€gt aber auf der anderen Seite oftmals zur Verunsicherung der Schwangeren und zur DurchfĂŒhrung von unnötigen Fruchtwasserpunktionen bei.
Bei einem auffĂ€lligem Testergebnis sollte in jedem Falle eine gezielte Ultraschalluntersuchung erfolgen. Ist diese unauffĂ€llig, macht sich eine AbklĂ€rung mittels Fruchtwasserpunktion nicht zwingend erforderlich. Der Autor hat bis zum 30.6.1999 bei 336 Schwangeren, die sich ausschließlich wegen eines auffĂ€lligen Triple-Tests in der vorgeburtlichen Sprechstunde vorstellten, einen unauffĂ€lligen Ultraschallbefund erhoben. 192 Frauen entschieden sich fĂŒr eine Fruchtwasserpunktion, 144 sahen nach einem ausfĂŒhrlichem GesprĂ€ch davon ab. Bei keiner dieser 336 FĂ€lle konnte vor- bzw. nachgeburtlich eine Chromosomenstörung nachgewiesen werden.
Allerdings ist bei auffÀlligem Triple-Testergebnis und Hinweiszeichen im Ultraschall eine invasive AbklÀrung dringend anzuraten.

  3.2. Altersrisiko        3.4. Hinweiszeichen im Ultraschall
  Newsletter
  abonnieren?

Gerhard Leyendecker