Ferticon  
 
PrÀnataldiagnostik

  Inhaltsverzeichnis

  3.3. Biochemische Tests        4. Diagnostische Methoden zum Ausschluß von Chromosomenstörungen

3.4. Hinweiszeichen im Ultraschall

Aufgrund der insgesamt unbefriedigenden Ergebnisse einer RisikoabschĂ€tzung fĂŒr Chromosomenstörungen durch das mĂŒtterliche Alter bzw. durch biochemische Tests wurde in den letzten 10 Jahren intensiv nach anderen nichtinvasiven Hinweiszeichen gesucht. Hierbei zeigte sich, daß die Mehrzahl der Feten mit schweren chromosomalen Defekten auch Ent-wicklungsstörungen aufweisen, welche mit der modernen Ultraschalltechnik nachweisbar sind. Als Leitsymptom im ersten Schwangerschaftsdrittel hat sich die Nackentransparenz etabliert.
Unter der Nackentransparenz versteht man bekanntlich den durch FlĂŒssigkeitsansammlung entstandenen maximalen echoleeren Raum zwischen der Haut und den bindegewebigen Anteilen ĂŒber der HalswirbelsĂ€ule des Feten. Sie lĂ€ĂŸt sich mit hochauflösenden UltraschallgerĂ€ten bei Untersuchungen durch die Scheide zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche bei nahezu allen Feten nachweisen.
Eine verbreiterte Nackentransparenz tritt gehÀuft bei Trisomien (dreifaches Vorliegen eines Chromosoms), Turner-Syndrom (Fehlen eines Geschlechtschromosoms bei weiblichen Feten) sowie bei der Triploidie (ein vollstÀndiger zusÀtzlicher Chromosomensatz) auf.
Die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung steigt ab einer NackentransparenzstÀrke von 3,0 mm stetig an (Tab.7).
Seit Mitte der 90-er Jahre wird die Beurteilung der Nackenregion des Feten durchgefĂŒhrt und in Korrelation zum Alter der Schwangeren und eventuellen biochemischen Untersuchungen zur RisikoabschĂ€tzung fĂŒr Chromosomenstörungen benutzt.
Hierbei erhöht sich fĂŒr die Schwangere das persönliche altersbedingte Risiko des Vorliegens einer Chromosomenstörung beim zu erwartenden Kind ab einer Dicke der Nackentransparenz
von 3 mm um das 3fache, bei 4 mm um das 18fache, bei 5 mm um das 28fache, bei mehr als
5 mm um das 36fache bzw. verringert sich bei einer Dicke von unterhalb 3 mm um das 3fache.
Somit kann man ĂŒber diesen sensiblen Marker allein bei der RisikoabschĂ€tzung fĂŒr das Vorliegen einer Chromosomenstörung beim zu erwartende Kind mit einem Vertrauensbereich von bis zu 80 % (Tab.8) eine deutlich bessere Aussage treffen, als aufgrund des mĂŒtterlichen Alters bzw. biochemischer Suchtests.


Klinikum Darmstadt
(1.9.1995-30.6.1999)
Nicolaides, Snijders
(British J.of Obst.and Gyn.1994)
Nackentranspa-
renzstÀrke
Anzahl
insgesamt
Chromosomen-
störungen
Anzahl
insgesamt
Chromosomen-
störungen
< 3mm 9477 / 0,7%118513 / 1%
3,0 bis 3,9 mm213 / 14%529 / 17
4,0 bis 4,9%115 / 46%148 / 57%
5,0 bis 5,9mm72 / 29%108 / 80%
> 5,9 mm87 / 88%128 / 67%
insgesamt1119 231273 46

Tab.7 Vorliegen von Chromosomenstörungen in AbhÀngigkeit von der NackentransparenzstÀrke



Klinikum Darmstadt
(1.9.1995-30.6.1999)
Finnland
(Taipale*)
Großbritanien
(Pandya,Snijders**)
Anzahl der Schwangeren 11191001020804
Nackentransparenz > 2,9mm48 / 4,3%76 / 0,8%1082 / 5,2%
davon Chromosomenstörungen17 / 35,4%18 / 24506 / 47%
Chromosomenstörungen insgesamt23 26 829
positiver Vorhersagewert der Nackentransparenz > 2,9mm74%69%77%

Tab.8 Nackenödem als Marker fĂŒr fetale Chromosomenstörungen unabhĂ€ngig vom mĂŒtterlichen Alter
* The New England J.of Med.4;1997
** British J.of Obst.and Gyn. 102; 1995



Außer der Nackentransparenz weisen die Feten mit schweren Chromosomenstörungen in der Mehrzahl Entwicklungsstörungen auf, die bei einer eingehenden Ultraschalluntersuchung zum Nachweis kommen (Tab.9).
Nach der 14. Schwangerschaftswoche kann jede Chromosomenstörung ihr eigenes Erscheinungsbild im Ultraschall haben (Tab.10).


Anzahl der Fruchtwasser-PunktionenAnzahl der Chromosomen-störungen UltraschallauffÀlligkeiten vor Punktion bei Chromosomen-störungen
251249 / 1,9%36 / 73,5%

Tab.9 UltraschallauffÀlligkeiten 14.-17.Schwangerschaftswoche vor Fruchtwasserpunktion (Klinikum Darmstadt, 1.1.1994 bis 30.6.1999)


So findet man bei der Trisomie 21 gehĂ€uft eine verĂ€nderte Kopf- und Profilform, mĂ€ĂŸig erweiterte Hirnkammern, Defekte der Herzscheidewand, mĂ€ĂŸige Harnstauungsnieren, verkĂŒrzte Röhrenknochen.
Die Trisomie 18 geht vermehrt mit einer erdbeerförmigen Verformung des Kopfes (Abb.27), Zysten des Plexus choroideus bzw. in der hinteren SchĂ€delgrube, Spaltbildungen des Gesichts, stark fliehendem Kinn, Herzfehlern, Zwerchfelldefekten, einem Verschluß der Speiseröhre, einem Nabelbruch, KlumpfĂŒĂŸen sowie einem frĂŒhen ZurĂŒckbleiben im Wachstum einher.
Eine Trisomie 13 trĂ€gt ihr Erscheinungsbild oftmals mit schweren VerĂ€nderungen der Hirnkammern, Spaltbildungen des Gesichts, zu kleinem Kopf, Herz- und Nierenfehlbildungen, einem Nabelbruch sowie ĂŒberzĂ€hligen Fingern bzw. Zehen.
Abb. 27
Abb.27 Erdbeerförmige Verformung des Kopfes bei einer Trisomie 18


Beim Vorliegen eines dreifachen Chromosomensatzes (Triploidie) kommt es zu zwei Erscheinungsformen. Entweder besitzt die Plazenta eine ĂŒbermĂ€ĂŸige Dicke mit auffĂ€lligem, durch zahlreiche Vakuolen hervorgerufenem „Lochmuster“ oder es finden sich bei unauffĂ€lliger Plazentastruktur ein frĂŒhes ZurĂŒckbleiben im Wachstum, erweiterte Hirnkammern, ein zu kleines Kinn, Herzfehler, Spaltbildungen der WirbelsĂ€ule und Fußfehlstellungen.
Bei weiblichen Feten mit Fehlen eines Geschlechtschromosoms (Turner-Syndrom) werden neben großen Nackenblasen (Hygroma colli, Abb.28) Wasseransammlungen in der Haut bzw. im Körperinneren, Herz- und Nierenfehlbildungen beobachtet
Auch bei anderen, selteneren Chromosomenstörungen werden oftmals auffĂ€llige Ultraschallbefunde erhoben. Finden sich eine AbnormitĂ€t der Entwicklung, muß unbedingt nach weiteren gesucht werden. Denn mit steigender Zahl der AuffĂ€lligkeiten im Ultraschall erhöht sich auch die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenstörung (Tab.11 und 12).


Abb. 28
Abb.28 Hygroma colli bei Turner-Syndrom 16. Schwangerschaftswoche


UltraschllauffÀlligkeiten Anzahlchrom.
Stör.
insges.
Triso-
mie 21
Triso-mie 18Triso-mie 13Turner
Syndr.
Triploidieandere
chrom.Stör.
erweiterteHirnkammern690131831% 13%- 19%19%
Zysten Plexus choroi-deus 18068%12%81%--- 20%
Zysten hintere SchÀdel-grube10144%-55%25%--20%
Gesichtsspalten11840%-34%53%--13%
Nackenblasen 27668%12%6%-77%-5%
erweiterte Nacken-transparenz371 33%69%7%-8%-16%
Zwerchfelldefekte173 18%-56%---44
Herzfehler82929%29%34%12%12%-13%
Verschluß des Zwölf-fingerdarms4457%91%----9%
andere VerĂ€nderungen des DĂŒnndarms 19620%57%---- 43
Nabelbruch 475475 65%17%--18%
leichte Harnstauungs-nieren2765%41%19%21%--44%
andere NierenverÀnde-rungen40617%8%27%21%21%21%44%
frĂŒhes ZurĂŒckbleiben im Wachstum 62119%19%42%42%-32%16%

Tab.10 Chromosomenstörungen bei auffĂ€lligem Ultraschallbefund (LiteraturĂŒbersicht aus Snijders, Nicolaides Ultrasound Markers for fetal chromosomal defects; 1997)


Anzahl der AuffÀlligkeitenAnzahl der SchwangerenChromosomenstörungen
111282%
249011%
3 220 32%
4 11552%
55366%
6 4063%
7 1669%
>72469%

Tab.11 HÀufigkeit von Chromosomenstörungen in AbhÀngigkeit von der Anzahl der UltraschallauffÀlligkeiten (Nicolaides, Snijders et al Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet 1992;340)


Jede im Ultraschall nachweisbare AuffĂ€lligkeit bedingt die Frage nach einer möglichen Chromosomenstörung. Dabei muß das vorliegende Erscheinungsbild sorgfĂ€ltig auf eventuell vorhandene diesbezĂŒgliche Risiken individuell abgewogen werden (Tab.12).


UltraschallauffÀlligkeiten AnzahlChromosomen-
störungen bei isoliertem Vorliegen
Chomosomen-
störungen bei
Begleitfehlbil-
dungen
mĂ€ĂŸig erweiterte Hirnkammern6902%17%
Holoprosencephalie (unzureichende Ausbildung d. vorderen Hirnabschnitte)944%39%
Zysten des Plexus choroideus1884 1%48%
Zysten in der hinteren SchÀdelgrube1010%52%
Gesichtsspalten1180%51%
zu kleines Kinn650%62%
Nackenblasen 31252%71%
erweiterte Nackentransparenz 37119%45%
Zwerchfelldefekte1732%49%
Herzfehler 82916%66%
Verschluß des Zwölffingerdarms4438%64%
andere VerĂ€nderungen des DĂŒnndarms1967%64%
Nabelbruch 4958%46%
Nierenfehlbildungen17803%24
ExtremitÀtenfehlbildungen1270%33%
frĂŒhes ZurĂŒckbleiben im Wachstum621 4%33%

Tab.12 HĂ€ufigkeit von Chromosomenstörungen bei UltraschallauffĂ€lligkeiten in AbhĂ€ngigkeit von vorhandenen Begleitfehlbildungen (LiteraturĂŒbersicht aus Snijders, Nicolaides Ultrasound Markers for fetal chromosomal defects; 1997)

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Gerhard Leyendecker