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Pränataldiagnostik

  Inhaltsverzeichnis

  3.4. Hinweiszeichen im Ultraschall        4.2. Chorionzottenbiopsie

4. Diagnostische Methoden zum Ausschluß von Chromosomenstörungen

4.1. Methoden und Wertigkeit

Für eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse des ungeborenen Kindes stehen verschiedene Untersuchungstechniken zur Verfügung. Es handelt sich hierbei um die Chorionzottenbiopsie, die Amniocentese sowie die Nabelschnurpunktion. Das gewonnene Material wird in speziellen humangenetischen Laboratorien bearbeitet, kultiviert und ausgewertet. Nicht ausgeschlossen werden können mit diesen Untersuchungen Fehlbildungen, die nicht durch Chromosomenanomalien bedingt sind. Hierzu gehören: Herzfehler, Nierenanomalien, Verschlüsse der Speiseröhre oder des Darmes usw., für die für jede Frau zunächst ein Risiko von 3 –4 % anzunehmen ist. 80 –90 % dieser Entwicklungsstörungen können jedoch durch die begleitende Ultraschalluntersuchung bzw. eine erneute Ultraschalluntersuchung in der 22./23. Schwangerschaftswoche ausgeschlossen werden.
Generelle Grenzen der vorgeburtlichen Chromosomenuntersuchung sind die sogenannten Mosaikbefunde sowie Chromosomenstrukturanomalien. Die Analyse der in den entsprechenden Richtlinien geforderten Zahl von zu untersuchenden Zellen schließt Mosaikbefunde beim Feten mit hoher Wahrscheinlichkeit, jedoch nicht mit letzter Sicherheit aus. Denn trotz allem kann nur eine begrenzte Zahl von Zellen untersucht werden, so daß Mosaikbefunde beim Feten grundsätzlich unerkannt bleiben können. Die Untersuchung erfolgt unter einem Mikroskop, dessen optisches Auflösungsvermögen begrenzt ist. Somit können feine Chromosomenstrukturanomalien nicht immer sicher erfaßt werden.

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Gerhard Leyendecker