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PrÀnataldiagnostik

  Inhaltsverzeichnis

  4.2. Chorionzottenbiopsie        4.4. Nabelschnurpunktion

4.3. Fruchtwasserpunktion

Die Fruchtwasserpunktion wird meist ab der 14.-18. Schwangerschaftswoche durchgefĂŒhrt und ist generell bei bestimmten Fragestellungen bzw. Verdachtsmomenten zu jedem weiteren Zeitpunkt der Schwangerschaft möglich.
Dabei wird unter Ultraschallsicht mit einer dĂŒnnen Nadel (dĂŒnner, als bei der Chorionzottenbiopsie) durch die Bauchdecke und den GebĂ€rmuttermuskel die Fruchthöhle punktiert und ca.10-11 ml Fruchtwasser entnommen. Hierin befinden sich abgeschliffene Zellen von EihĂ€uten und der Haut des Kindes, aus denen die Chromosomenanalyse erfolgt.
Da nur wenige Zellen vorhanden sind, mĂŒssen sie zunĂ€chst durch eine Zellkultur vermehrt werden, bevor ausreichend Material fĂŒr eine Untersuchung zur VerfĂŒgung steht. In der Regel werden 4 unabhĂ€ngige KulturansĂ€tze nach der sogenannten in situ Technik angelegt. Der Befund stĂŒtzt sich bei normalem Kulturwachstum immer auf Zellen aus mehr als einer Kultur. RoutinemĂ€ĂŸig werden etwa 15 Zellen aus mindestens 10 Kolonien ausgewertet.
Zwischen Fruchtwasserpunktion und Vorliegen des Ergebnisses vergehen deshalb meist 12 bis 16 Tage.

Anomalien der Zahl wie auch der Struktur der Chromosomen, die fast immer mehr oder weniger schwerwiegende Störungen der körperlichen, insbesondere aber der geistigen Entwicklung bedingen, können dabei mit großer Sicherheit festgestellt oder ausgeschlossen werden. ZusĂ€tzlich kann ein Defekt im Bereich des SchĂ€dels oder der WirbelsĂ€ule (so genannter offener RĂŒcken), der je nach GrĂ¶ĂŸe ebenfalls zur BeeintrĂ€chtigung der Lebensfunktion bis hin zur QuerschnittslĂ€hmung fĂŒhren kann, durch die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins im Fruchtwasser mit einer Wahrscheinlichkeit von 90 % ausgeschlossen werden. In seltenen FĂ€llen (0,5 %) muß die Punktion wiederholt werden, wenn die Zellen nicht ausreichend angewachsen sind. Ebenso selten sind weiterfĂŒhrende Untersuchungen notwendig, weil die Chromosomenanalyse zunĂ€chst kein eindeutiges Ergebnis erbrachte. Dies können Blutuntersuchungen beider Eltern oder aber auch des Kindes sein, wofĂŒr Blut durch eine Punktion der Nabelschnur entnommen wird.

Eine begrenzte Anzahl von Chromosomenstörungen kann heute mit relativ hoher ZuverlĂ€ssigkeit durch einen ”Schnelltest”, die sogenannte Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) innerhalb kĂŒrzester Zeit (24 -36 Stunden) ausgeschlossen werden. Diese Untersuchung kann nach strenger Indikationsstellung (z.B. auffĂ€lliger Ultraschallbefund, fortgeschrittenes Schwangerschaftsalter) veranlaßt werden. Bei der FISH-Technik werden chromosomenspezifische, fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden benutzt, die sich auch in unkultivierten Fruchtwasserzellen an spezifische Chromosomenregionen binden. Die AuszĂ€hlung der daraufhin nachweisbaren, verschiedenfarbigen Signale erlaubt es, die Anzahl der untersuchten Chromosomen unter einem Fluoreszenzmikroskop zu bestimmen. Zur Zeit werden in der Routineanwendung Sonden fĂŒr die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y verwendet. Bei der Beurteilung werden die Signale fĂŒr jedes der untersuchten Chromosomen an mindestens 50 Zellen ausgewertet. Eine Entnahme von zusĂ€tzlich 5 –10 ml Fruchtwasser macht sich hierfĂŒr erforderlich. Dieser vorgeburtliche Schnelltest ersetzt jedoch eine herkömmliche Chromosomenuntersuchung nicht. Entscheidungen, die den Schwangerschaftsverlauf irreversibel beeinflussen, sollten deswegen nicht allein aufgrund einer vorlĂ€ufigen Diagnose nach FISH getroffen werden. Bei einem auffĂ€lligen Ultraschallbefund eines erfahrenen Untersuchers sowie einer auffĂ€lligen FISH-Diagnostik eines auf diese Untersuchungsmethode spezialisiertes humangenetischem Labors kann jedoch auf diese Art nach spĂ€testens 36 Stunden die Indikation fĂŒr einen eventuell notwendig werdenden Schwangerschaftsabbruch gestellt werden. Auch bei unauffĂ€lligem FISH-Befund gilt es zu beachten, daß die Entdeckungsrate numerischer Anomalien zwar relativ hoch ist, jedoch auch in der Gruppe der Schwangerschaften mit auffĂ€lligem Befund etwa ein Drittel aller Chromosomenstörungen nicht erkannt werden können. Unter o.g. Voraussetzungen ist die FISH-Diagnostik der Kurzzeitkultivierung von Chorionzotten mindestens ebenbĂŒrtig.
Ablauf: Der Fruchtwasserpunktion geht eine eingehende Ultraschalluntersuchung voraus, wobei das Schwangerschaftsalter und die Lage von Fet und Plazenta kontrolliert werden. Auch hier wird auf weitere, durch die Fruchtwasseruntersuchung nicht zu erkennende Störungen der kindlichen Entwicklung, z.B. Fehlbildungen, geachtet.
Nach Desinfektion der Bauchdecke wird unter Ultraschallsicht die Fruchthöhle punktiert und eine Fruchtwasserprobe von ca.11 ml entnommen. Etwa 10 Minuten spÀter erfolgt zur Sicherheit eine Ultraschallkontrolle und Sie können nach Hause. Dort sollten Sie 2 -3 Stunden ruhen und sich auch den Rest des Tages schonen. Am Folgetag können Sie sich wieder normal verhalten, sollten lediglich schwere körperliche Anstrengung noch einige Tage lang vermeiden.

Risiken der Punktion: In seltenen FĂ€llen (bei erfahrenen Diagnostikern ca. 0,3 -0,5 %) kann durch die Fruchtwasserpunktion eine Fehlgeburt ausgelöst werden, wobei die Hauptursache das Einreißen der Fruchtblase mit nachfolgendem Fruchtwasserabgang ist. Seltener fĂŒhren Blutungen oder Wehen zur Fehlgeburt, extrem selten werden durch die Punktion Bakterien in die Fruchthöhle verschleppt, die zu einer Infektion derselben mit nachfolgender Fehlgeburt fĂŒhren. Eine BerĂŒhrung des Feten mit der Punktionsnadel, z.B. an den Beinen oder am RĂŒcken, kommt in seltenen FĂ€llen vor, ernsthafte Verletzungen mit nachfolgender SchĂ€digung des Kindes sind jedoch extrem selten. Die meisten Komplikationen sind bereits in den ersten 36 Stunden nach dem Eingriff zu erkennen. Sie sollten deshalb auf Zeichen wie FlĂŒssigkeitsabgang, Blutungen oder Unterbauchschmerzen achten. Oft kann in diesen FĂ€llen durch entsprechende Behandlung, z.B. durch strenge Bettruhe, wehenhemmende Medikamente usw., eine Fehlgeburt vermieden werden.

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Gerhard Leyendecker