Ferticon  
 
Pränataldiagnostik

  Inhaltsverzeichnis

  1.4 Mehrlingsschwangerschaften        1.6 Fehlbildungen

1.5 Nackentransparenz

Unter der Nackentransparenz versteht man den durch Fl√ľssigkeitsansammlung entstandenen maximalen echoleeren Raum zwischen der Haut und den bindegewebigen Anteilen √ľber der Halswirbels√§ule des Feten.
Sie l√§√üt sich mit hochaufl√∂senden Ultraschallger√§ten bei Untersuchungen durch die Scheide zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche bei nahezu allen Feten nachweisen. Ab der 15. Schwangerschaftswoche ”verschwindet” die Nackentransparenz wieder.
Die Erstbeschreibung dieses Ph√§nomens erfolgte in den 80-er Jahren. Dabei wurden die Bezeichnungen ”nucheal thickness”, ”nucheal oedema” und ”cystic hygroma” verwendet. Im Englischen pr√§gte sich f√ľr diesen sonographischen Befund der Begriff ”nucheal translucency”, abgek√ľrzt auch NT. F√ľr diesen Begriff existieren die √úbersetzungen Nackenfalte, Nacken√∂dem oder Nackentransparenz. Gegen den Begriff Nackenfalte spricht, da√ü es sich nicht um eine zus√§tzliche morphologische Struktur wie eine Falte handelt, sondern die sonographische Darstellung der an und f√ľr sich physiologischen Fl√ľssigkeitsansammlung unter der Haut beschreibt. Deshalb trifft auch der Begriff Nacken√∂dem nicht exakt f√ľr die physiologische Nackenregion zu. In der letzten Zeit setzt sich somit immer mehr der Begriff der Nackentransparenz durch, zumal deren Abk√ľrzungsm√∂glichkeit (NT) mit der englischen identisch ist.

Abb. 6
Abb.6 Nackentransparenz von 4,7 mm in der 13. Schwangerschaftswoche



Umfangreiche klinische Studien haben in den 90-er Jahren einen Zusammenhang zwischen der Dicke der Nackentransparenz und Chromosomenstörungen nachgewiesen. Die Ursache ist jedoch noch ungeklärt.
Eine verbreiterte Nackentransparenz tritt gehäuft bei Trisomien (dreifaches Vorliegen eines Chromosoms), Turner-Syndrom (Fehlen eines Geschlechtschromosoms bei weiblichen Feten) sowie bei der Triploidie (ein vollständiger zusätzlicher Chromosomensatz) auf.
Seit Mitte der 90-er Jahre wird die Beurteilung der Nackenregion des Feten durchgef√ľhrt und in Korrelation zum Alter der Schwangeren und eventuellen biochemischen Untersuchungen zur Risikoabsch√§tzung f√ľr Chromosomenst√∂rungen benutzt.
Hierbei erh√∂ht sich f√ľr die Schwangere das pers√∂nliche altersbedingte Risiko des Vorliegens einer Chromosomenst√∂rung beim zu erwartenden Kind ab einer Dicke der Nackentransparenz von 3mm um das 3fache, bei 4 mm um das 18fache, bei 5 mm um das 28fache, bei mehr als 5mm um das 36fache bzw. verringert sich bei einer Dicke von unterhalb 3 mm um das 3fache.
Unabh√§ngig vom Alter der Schwangeren tritt eine Verbreiterung der Nackenregion in 3 bis 5 % aller Schwangerschaften auf. Die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenst√∂rung steigt ab einer Nackentransparenzst√§rke von 3,0 mm stetig an (Tabelle 1). Es ist somit ein relativ verl√§√ülicher (etwa 80 %) Marker f√ľr die individuelle Beratung der Schwangeren gegeben

Nackentransparenz
in mm
< 2,02,0 - 2,93,0 - 3,94,0 - 4,95,0 - 5,96,0 - 6,9> 6,9
chromosomale Störungen in %0,33,214,345,528,675,0100

Tabelle 1: Nackentransparenz und Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen St√∂rung unabh√§ngig vom m√ľtterlichen Alter (Frauenklinik Klinikum Darmstadt, Untersuchung von 1119 Schwangerschaften)

Beim Nachweis einer Nackentransparenz von √ľber 3 mm ist der Schwangeren eine diagnostische Methode zum Ausschlu√ü einer Chromosomenst√∂rung (siehe Kapitel IV.) zu empfehlen.
Untersuchungen der letzten Jahre haben einen Zusammenhang zwischen dem Vorliegen einer Nackentransparenz und dem Auftreten von Herzfehlern, Zwerchfelldefekten, Bauchdeckende-fekten und Nierenver√§nderungen unabh√§ngig vom Chromosomensatz nachgewiesen. Deren Wahrscheinlichkeit steigt bei einer erweiterten Nackentransparenz um das 5fache gegen√ľber der Normgruppe.
Eine erweiterte Nackentransparenz im ersten Schwangerschaftsdrittel bei angeborenen Herzfehlern wird mit der dabei vorliegenden verminderten Herzauswurfleistung sowie Ver√§nderungen der ven√∂sen Drainage in Zusammenhang gebracht. Gleiches gilt f√ľr die Zwerchfelldefekte, bei denen durch die Verlagerung der Bauchh√∂hlenorgane in den Brustkorb die Lage und Funktion des Herzens beeintr√§chtigt wird.
Deshalb sollte ungeachtet eines normale Chromosomensatzes trotz einer Nackentransparenz von mehr als 3 mm in der 22./23. Schwangerschaftswoche in einer entsprechenden Spezialsprechstunde gezielt nach einem Herzfehler des zu erwartenden Kindes gesucht werden.

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Gerhard Leyendecker